L’ADHD presenta uno o più sintomi osservabili anche nei cosiddetti bambini “normali”, e spesso sono qualità che facilitano la crescita e l’apprendimento. Questi, riconducibili all’ADHD quando risultano accentuati, sono deficit di attenzione, iperattività e impulsività. Il primo comporta l’incapacità nel mantenere per un periodo sufficientemente prolungato l’attenzione su un compito, il secondo l’eccessivo ed inadeguato livello di attività motoria e il terzo l’incapacità ad aspettare o ad inibire comportamenti che in dato momento risultano inadeguati.

L’ADHD è un disturbo neurobiologico, dovuto alla disfunzione di alcune aree e di alcuni circuiti del cervello (corteccia prefrontale, nuclei alla base e cervelletto), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione, la capacità di programmazione, il controllo del comportamento, l’inibizione delle risposte automatiche, la capacità di resistenza alla distrazione, l’esecuzione e il controllo del movimento e la percezione del tempo, lo squilibrio di alcuni neurotrasmettitori (come noradrenalina e dopamina), responsabili del controllo di attività cerebrali come l’attenzione e il movimento (impo metilfenidato e atomoxetina per alcune situazioni).

Come per altri distrurbi psicopatologici è verosimile che i fattori genetici determinano la predisposizione per il distrurbo, mentre l’attivazione di tale predisposizione viene modulata anche da fattori temperamentali e fattori ambientali, come nascita prematura, abuso di fumo o alcool da parte della futura mamma, modalità educative scorrette e contesti sociali svantaggiati.

Alcuni bambini li presentano in modo pervasivo e persistente in tutti i contesti e in tutte le attività: questo comportamento interferisce in modo significativo con il loro funzionamento globale.

Fattori genetici ed ambientali interagiscono in una fase precoce dello sviluppo alterando diversi network neuronali che portano ai deficit neuropsicologici presenti nell’ADHD.

Nel nostro cervello

L’area orbitofrontale e le sue connesioni con il caudato e il cervelletto ci aiutano a:

• tenere a freno il comportamento
• mantenere l’attenzione
• inibire le risposte
• gestire le emozioni e la motivazione
• utilizzare il linguaggio interiore per le autoistruzioni

Così come ereditiamo il peso, l’altezza, il colore degli occhi, il diabete ecc. allo stesso modo ereditiamo caratteristiche come la capacità di inibizione comportamentale e dell’autocontrollo.

Alcuni geni sono già stati individuati:

5HTT This gene encodes the serotonin transporter. Over transmission of the long allele of serotonin transporter gene-linked polymorphic region, HTTLPR, has been associated with ADHD.

DRD4 This is a catecholaminergic gene that encodes a protein receptor, which mediates the post-synaptic action of dopamine. Polymorphisms in this gene represent the strongest and most consistently replicated molecular genetic findings in ADHD, a 7-repeat allele in this gene is thought to make the encoded receptor less sensitive to dopamine than alternative alleles.

DAT1 This gene codes for a transmembrane protein responsible for the presynaptic reuptake of dopamine. Multiple polymorphisms within this gene may increase the risk for ADHD and studies have suggested that certain alleles of DAT1 may interact with environmental factors (eg maternal smoking during pregnancy) to increase the likelihood of ADHD.

DRD5 A particular polymorphism in this gene is thought to be associated with persistence of ADHD from childhood through to adolescence.

HTR1B This gene encodes the serotonin receptor. Over transmission of the single nucleotide polymorphism, G861C, within the HTR1B gene has been reported to be associated with ADHD.

SNAP25 This encodes synaptosomal-associated protein 25. The single nucleotide polymorphism, T1065G, within the SNAP25 gene has been associated with ADHD.

Aree del SNC di dimensioni inferiori:

Encefalo (~4%)

• lobo frontale destro (~8%)
• gangli della base (~6%) -> normalizzazione (~18 anni)
• cervelletto (12%) -> più evidente (~18 anni)

Le differenze in volume:

• si manifestano presto (~6 anni)
• sono correlate alla gravità dell’ADHD

Riduzione di metabolismo / flusso ematico in

• lobo frontale
• corteccia parietale
• striato
• cervelletto

Aumento di flusso ematico / attività elettrica in

• corteccia sensomotoria

Attivazione di altre reti neuronali
Deficit nella focalizzazione neuronale

Attivazione di reti neuronali diverse

Sono coinvolte le regioni a più elevato contenuto di noradrenalina (NA) e dopamina (DA).